Missy Ramírez supo que algo iba mal cuando su hijo Jax se acercó a ella en una celebración de Acción de Gracias en 2018 y le pidió ir a casa.

"Eso es muy diferente a Jax. Le encanta estar con la gente y ser el centro de atención en diferentes espacios", dijo en una reciente entrevista con AL DÍA.

Al día siguiente, persistía la misma tranquilidad que mostró en la reunión familiar. El control habitual que mostraba mientras conducía sus Power Wheels en el patio trasero había desaparecido. Cuando Ramírez llamó al pediatra, Jax no tenía fiebre, ni tos, ni moqueo, ni ningún otro signo común de enfermedad.

"Aguanta", fue la respuesta del pediatra.

Aun así, su "instinto de mamá" decía que "algo no iba bien". Entonces, su hijo de dos años y medio empezó a luchar por respirar y no podía dejar de temblar. Ramírez dejó a su recién nacido Lincoln en casa y llevó a Jax a urgencias, donde las primeras palabras del médico aún se le quedan grabadas en la cabeza.

"Mamá, tiene diabetes de tipo I", dijo. "Puedo olerlo en su aliento y veo su respiración".

Jax sufría cetoacidosis diabética (CAD), una complicación potencialmente mortal que se da con más frecuencia en personas con diabetes de tipo I. Se produce cuando el nivel de azúcar en sangre del paciente es extremadamente alto y sus niveles de insulina son muy bajos, ya que el hígado descompone la grasa para obtener energía, lo que provoca niveles peligrosos de cetonas en el cuerpo.

El nivel de azúcar en sangre de Jax se midió en 310 en urgencias antes de que lo llevaran al hospital y lo ingresaran inmediatamente en la unidad de cuidados intensivos pediátricos (UCIP). Pasaron 10 días antes de que pudiera volver a casa con sus padres, que ahora tenían que aprender a cuidar de un niño pequeño con diabetes de tipo I.

"Fue duro", dijo Ramírez. "Ahora nos llevamos a casa un bebé, un recién nacido, y este bebé que conocíamos, y ahora sentía que no lo conocía. Sentía que era un extraño".

Poco sabían entonces que el diagnóstico de diabetes de tipo I de Jax era sólo el principio para la familia.

De fino a supercrítico

La vida volvió a la normalidad, pero en palabras de Ramírez, la condición de Jax "siempre estaría rebotando entre tiempos supercríticos y luego tiempos buenos."

En 2019, después de una reunión del 4 de julio en su ciudad de Zelienople, Jax desarrolló lesiones en la cara y el cuello hasta el punto de no poder beber ni comer nada, y se extendieron a los ojos. 

"Hubo momentos en los que no podía abrir los ojos. Hubo momentos en los que no podía ver. Fue un largo camino", dijo Ramírez.

El pensamiento inicial fue la enfermedad de manos, pies y boca, común en niños menores de cinco años, pero el diagnóstico oficial fue el virus del herpes simple, o VHS. Jax pasó 14 días en el hospital y se le recetó medicación preventiva.

Cuando realmente contrajo la enfermedad de manos, pies y boca a finales de 2019, un año después de su diagnóstico de diabetes de tipo I, el VHS regresó y progresó hasta convertirse en el síndrome de la piel escaldada. Jax necesitó cirugía ocular para reparar el daño.

El año siguiente, 2020, trajo el COVID-19 al mundo y la gripe a Jax, que fue intubado y puesto en coma inducido durante siete días. Se recuperó y volvió al hospital después de vacunarse contra la gripe ese mismo año.

Cuando volvió a vacunarse contra la gripe en 2021, Jax tuvo visión doble, volvió al hospital y le diagnosticaron miastenia gravis. Se trata de un trastorno autoinmune que destruye la comunicación entre los nervios y los músculos, afectando sobre todo a los ojos, la boca, la garganta y las extremidades. Por eso, Jax se somete a un tratamiento de inmunoglobulina, o IGIV, cada cinco semanas, que ayuda a reducir los efectos de las enfermedades autoinmunes.

Si parece mucho, lo ha sido y más.

Un diagnóstico innovador

A lo largo de todo esto, Ramírez escuchaba constantemente la necesidad de persistir por parte de los médicos y otras personas para superar la racha de "mala suerte" que estaba experimentando con la salud de Jax. Ella nunca se lo creyó. Los Ramírez comían sano, se mantenían activos y las enfermedades autoinmunes no se daban ni siquiera en la familia, así que ¿cuál era el problema?

Ramírez siguió buscando respuestas, y una de ellas llegó finalmente de la mano del Dr. Hey Jin Chong del Hospital Infantil UPMC de Pittsburgh. Chong es la directora de la división de Alergia e Inmunología Pediátrica y la directora del programa de Diagnóstico y Tratamiento de la Desregulación Inmunitaria. En resumen, es una experta en los trastornos que tienen los niños desde que nacen y en cómo tratarlos.

Cuando Chong conoció a Jax, realizó un panel genético que analizaba sus genes para detectar trastornos autoinflamatorios. El resultado fue positivo para el síndrome IPEX. Este trastorno, que significa síndrome de polineuropatía de desregulación inmunitaria y enteropatía ligada al cromosoma X, se manifiesta en las primeras etapas de la vida en forma de diarrea, eczema o diabetes, y sólo afecta a una de cada 1,6 millones de personas.

Aunque es extremadamente raro en general, el IPEX es mucho más común en los hombres que en las mujeres, ya que éstas sólo tienen un cromosoma X. 

Es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X. En los varones, la mutación sólo tiene que aparecer en una copia del gen para manifestarse. En las mujeres, con dos cromosomas X, debe aparecer en ambas copias.

En consecuencia, la mutación sólo la transmite la madre. Cuando se sometió a la prueba del IPEX, Ramírez también dio positivo. Su segundo hijo, Lincoln, también se sometió a la prueba, pero resultó negativa. 

"Ahora mis hermanos también tienen que hacerse la prueba del IPEX, porque obviamente está en nuestro código genético", dijo.

Además de la situación de Jax, como su IPEX se manifestó en forma de diabetes y se desarrolló después de dos años y medio en lugar de en los primeros meses de su vida, se determinó que tenía la forma más rara del síndrome.

"Así que todas estas cosas que nos ocurrieron ahora caen en el cubo del IPEX. El tipo I se debe a IPEX, todas esas reacciones a todas esas cosas son IPEX. Sólo que él no presentaba los síntomas clásicos", dijo Ramírez.

"Una tragedia nacional"

La única cura para el IPEX es recibir un trasplante de médula ósea de alguien con el mismo antígeno leucocitario humano (HLA, por sus siglas en inglés). Se trata de un sistema de genes en el sexto cromosoma de los humanos (hay 46 en total) que regula el sistema inmunitario, y es único en las personas. Todo el mundo tiene también una compatibilidad.

Lo ideal sería que la compatibilidad de Jax proviniera de su familia, pero su hermano Lincoln no es compatible con el HLA. Ramírez y su marido tampoco pueden ser su pareja, ya que son su madre y su padre. El rango de edad ideal para un donante está entre los 18 y los 35 años. Cuando se puso en contacto con Be The Match, que gestiona un registro nacional de médula ósea con 22 millones de donantes registrados, tampoco hubo coincidencias. 

Una de las razones por las que es tan difícil podría ser la herencia mixta de Jax. Su madre es eslovaca, alemana e irlandesa, mientras que su padre nació y creció en León (México). Al igual que ocurre en toda la industria médica en procesos como los ensayos clínicos, también hay una gran falta de diversidad cuando se trata de grupos de donantes. 

Según datos de Be The Match, sólo el 48% de todos los hispanos y latinos pueden encontrar un HLA compatible para un trasplante de médula ósea. La situación es aún peor en el caso de los negros y afroamericanos, ya que la tasa de compatibilidad se reduce al 29%.

En ese momento, la misión de Ramírez adquirió un significado diferente. En sus propias palabras, se convirtió en la "guerrera" de Jax, y en la de todos los que se encuentran en la misma situación sin compatibilidad. Para ser claros, la pareja de Jax no tiene que ser necesariamente mexicana o de cualquier ascendencia hispana o latina, pero podría aumentar sus posibilidades, y las de otras innumerables personas.

"Es una tragedia nacional que no tengamos suficiente diversidad en el registro para salvar la vida de las personas", dijo. "Así que nuestra misión es encontrar una compatibilidad para Jax y para todos los demás, porque ninguna familia debería sufrir así".

Al principio, a Ramírez le dijeron que sería como "ganar la lotería" para encontrar la compatibilidad de Jax.

"Me voy a ganar la lotería", fue su respuesta.

Sé la pareja de Jax

Empezó contando su historia en la zona de Pittsburgh y sus alrededores, consiguiendo algunos anuncios en canales de noticias y publicaciones locales. Se amplió a la organización de campañas en directo para un partido en institutos, universidades y otros centros comunitarios y eventos de la zona. Incluso ha ido a bares locales los sábados en un esfuerzo por conectar con la población más joven.

Más allá de Pittsburgh, Ramírez tiene socios en Florida, Texas, California e incluso México que trabajan para encontrar una pareja para Jax. Incluso ha acudido a la segunda dama de Pensilvania, Gisele Fetterman, en busca de ayuda.

"Me pondré en contacto literalmente con cualquiera, en cualquier lugar que tenga un buen tráfico de personas, o una población buena y diversa", dijo.

Para inscribirse en el registro de médula ósea, basta con una muestra de la mejilla. 

Al ampliar su esfuerzo y llevarlo a nivel nacional, la historia de Jax ha sido la pieza central de un movimiento creciente no sólo para encontrarle una compatibilidad, sino también para otras personas en la misma situación. 

Su progreso puede seguirse en Facebook en Be The Match for Jax. También se puede enviar un mensaje de texto con el nombre "Jax" al 61474 para que se envíe un kit de hisopos a una dirección para unirse al registro.

"Parte de mi fuerza es educar a la gente sobre lo que significa salvar una vida", dijo Ramírez, "porque es muy fácil".