Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Plantean un desafío científico, son potencialmente mortales, debilitantes y tienen un alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas suele ser genética, autoinmune, infecciosa o algunos son diagnosticados como cáncer poco frecuente.

De las 300 millones de personas en el mundo que padecen una enfermedad rara, 30 millones viven en Estados Unidos. Esto afecta entre el 7 y el 8 por ciento de la población del país, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). En el estado de Pensilvania, donde viven 12,9 millones de personas, 1 de cada 12 tiene una enfermedad rara, explica el Rare Disease Advisory Council en su página web.

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

Los avances limitados de la ciencia, la dificultad para obtener un diagnóstico exacto, la escasa o nula investigación disponible sobre determinadas enfermedades, la sensación de aislamiento y la dificultad para solicitar servicios médicos o sociales son algunos de los problemas por los que atraviesan los pacientes y sus familiares, tanto a nivel global como a nivel nacional.

Y en el caso más específico de la comunidad latina en Estados Unidos, se suman también otros factores como los culturales, los escasos recursos económicos para acceder a un test genético, el temor al estigma social propio de un proceso migratorio y el desconocimiento del inglés, idioma en el que se encuentra disponible la mayor parte de la información sobre las enfermedades huérfanas.

Considerando este escenario y en coincidencia con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero de cada año, nace la Sociedad Hispana de Enfermedades Raras (SHER).

INFORMACIÓN CIENTÍFICA EN ESPAÑOL

“Somos una asociación que promueve la conciencia pública sobre enfermedades raras y brinda información y recursos en español. Buscamos ser un nexo entre las organizaciones, científicos y profesionales de la salud enfocados en patologías poco frecuentes y las familias hispanas”, dijo Deborah Requesens a AL DÍA.

Socia fundadora de SHER, esta venezolana residente en Filadelfia desde hace ocho años es al mismo tiempo directora del programa JumpStart del Orphan Disease Center de la Universidad de Pensilvania, en donde trabaja con pacientes e investigadores para fomentar la colaboración científica e impulsar el desarrollo terapéutico para enfermedades de baja prevalencia.

Pero Requesens no está sola. Ha sentado las bases de esta nueva organización junto con Victoria Arteaga, originaria de Colombia. Actualmente, ella se desempeña como directora para América Latina del Fondo de Investigación Syngap (SRF). Esta organización sin ánimo de lucro busca mejorar la calidad de vida de los pacientes con SYNGAP1 a través de la investigación y el desarrollo de tratamientos, terapias y sistemas de apoyo.

PARA LATINOS, HECHO POR LATINAS

Si bien Requesens y Arteaga promueven su misión desde finales de 2021, será hasta el próximo 28 de febrero cuando lanzarán su página web www.sociedadhispanaenfermedadesraras.org y empezarán oficialmente sus actividades en la comunidad latina de Filadelfia. 

Han habilitado también sus espacios en LinkedIn e Instagram, plataformas desde donde pretenden llegar a un público hispano y promover el acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento y la atención social.

“Queremos que SHER sea un espacio donde podamos difundir información científica de interés para la comunidad hispana. Igualmente queremos compartir con el resto de la comunidad de enfermedades raras, no solo sobre nuestras necesidades, sino también sobre los matices de nuestra diversa cultura”, señaló Requesens finalmente.