Un avance revolucionario en terapia génica ha permitido que cuatro niños pequeños, nacidos con ceguera severa debido a una rara deficiencia genética, recuperen una visión funcional. Este tratamiento pionero fue desarrollado por científicos del Instituto de Oftalmología de la University College London (UCL) y administrado en el Hospital Great Ormond Street, con el apoyo de la empresa de terapia génica MeiraGTx.

La condición genética y el enfoque terapéutico

Los niños afectados padecen una forma grave de distrofia retiniana conocida como amaurosis congénita de Leber (LCA), causada por mutaciones en el gen AIPL1. Esta condición impide el desarrollo normal de la visión, dejando a los niños capaces únicamente de distinguir entre luz y oscuridad. Sin intervención, las células retinianas defectuosas degeneran progresivamente, llevando a una ceguera total en los primeros años de vida.

El tratamiento consiste en la inyección de copias saludables del gen AIPL1 directamente en la retina mediante una cirugía mínimamente invasiva. Estas copias genéticas se transportan utilizando un virus inofensivo que facilita su integración en las células retinianas, restaurando su función y deteniendo la degeneración.

Resultados prometedores

Los primeros cuatro pacientes, seleccionados de Estados Unidos, Turquía y Túnez debido a la rareza de la condición, recibieron la terapia en un solo ojo para evaluar la seguridad y eficacia del procedimiento. Durante un seguimiento de tres a cuatro años, se observaron mejoras significativas en los ojos tratados: los niños pudieron reconocer formas, identificar juguetes, reconocer rostros e incluso, en algunos casos, leer y escribir. Mientras tanto, los ojos no tratados continuaron deteriorándose, lo que subraya la efectividad de la intervención.

Impacto en la calidad de vida

Un ejemplo destacado es el de Jace, un niño de Connecticut, EE.UU. Antes del tratamiento, Jace no podía detectar objetos incluso a pocos centímetros de su rostro. Tras la terapia, ha desarrollado la capacidad de identificar objetos a distancia, reconocer rostros y desenvolverse con mayor independencia. Sus padres describen los resultados como "asombrosos" y destacan el impacto positivo en su desarrollo y confianza. (the-independent.com)

Perspectivas futuras

Este avance representa un cambio de paradigma en el tratamiento de la ceguera infantil genética. Los investigadores están trabajando para ampliar la disponibilidad de esta terapia y explorar su aplicación en otras formas de ceguera genética. El éxito de este enfoque refuerza el potencial de la medicina genética para transformar vidas y ofrece esperanza a numerosas familias afectadas por condiciones similares.