28 de Febrero: Concienciación sobre las Enfermedades Raras y la Importancia del Diagnóstico Temprano

Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para dar visibilidad a quienes viven con estas condiciones y los desafíos que enfrentan para obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos. A nivel mundial, más de 300 millones de personas padecen una enfermedad rara, lo que representa aproximadamente el 5% de la población mundial.

En Colombia, según el Instituto Nacional de Salud, hasta abril de 2024, 84.175 personas han sido diagnosticadas con enfermedades raras, una cifra comparable con la capacidad total del Estadio Santiago Bernabéu. Sin embargo, el número real podría ser mayor, ya que muchas personas aún no han sido diagnosticadas, lo que refuerza la urgencia de mejorar la detección temprana y el acceso al tratamiento.

Para profundizar en el tema, el Dr. Ignacio Zarante, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen), explica estas enfermedades a Al Día News.

News: ¿Qué son las Enfermedades Ultra-Raras?

Dr. Zarante:
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Dentro de este grupo, algunas son aún más infrecuentes y pueden ser potencialmente mortales si no se diagnostican a tiempo; estas se conocen como enfermedades ultra-raras.

"El diagnóstico temprano puede cambiar por completo la vida de los pacientes con enfermedades ultra-raras. Sin embargo, la falta de conocimiento sigue siendo una barrera importante. Es fundamental educar a la sociedad y a la comunidad médica, y facilitar el acceso a pruebas diagnósticas".

News: ¿Cuáles son algunos ejemplos de Enfermedades Ultra-Raras?

Dr. Zarante:
Algunas de las enfermedades ultra-raras más representativas incluyen:

✔ Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN):
Un trastorno sanguíneo que destruye los glóbulos rojos, lo que puede provocar anemia severa, trombosis y complicaciones graves. Debido a su rareza, suele ser mal diagnosticada como otros trastornos hematológicos, retrasando el acceso a un tratamiento adecuado. En Colombia, se han identificado alrededor de 400 pacientes con esta condición.

✔ Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa):
Una enfermedad que afecta los vasos sanguíneos pequeños, dañando órganos como los riñones, lo que puede llevar a insuficiencia renal. Se manifiesta con síntomas como fatiga extrema, hinchazón, vómitos y dificultad para respirar. En Colombia, hay 292 casos diagnosticados en 27 departamentos.

✔ Hipofosfatasia (HPP):
Un trastorno metabólico que debilita los huesos y puede manifestarse desde la infancia con deformidades óseas y problemas respiratorios. Debido a su baja prevalencia, muchas veces es diagnosticada erróneamente como osteoporosis, lo que puede llevar a tratamientos inadecuados.

✔ Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D):
Un trastorno genético causado por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, necesaria para descomponer los lípidos en las células. Esto provoca acumulación de lípidos en órganos como el hígado y el bazo, causando hepatomegalia, hígado graso y alteraciones en los niveles de colesterol. Sin tratamiento, puede llevar a complicaciones graves e incluso ser mortal.

News: ¿Por qué es importante el diagnóstico temprano?

Dr. Zarante:

El diagnóstico temprano es la clave para cambiar vidas

El mayor desafío de estas enfermedades es que sus síntomas pueden confundirse con otras condiciones más comunes, lo que provoca retrasos en el diagnóstico. Contar con herramientas avanzadas de detección y mayor conocimiento en la comunidad médica es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

"Es clave seguir impulsando la investigación, la detección temprana y la innovación en salud para que los pacientes reciban la atención que necesitan.Ante la sospecha de estas enfermedades, es fundamental acudir al especialista lo antes posible.Genetistas, hematólogos, nefrólogos y médicos internistas estamos aquí para ayudar", enfatiza el Dr. Zarante.

"Que lo 'raro' sea no conocerlas"—una iniciativa lanzada por la nueva unidad de Enfermedades Raras de AstraZeneca—busca informar sobre estas condiciones para facilitar su reconocimiento. Esta campaña hace un llamado a la concienciación, promoviendo un diagnóstico más oportuno y contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los pacientes, brindándoles nuevas oportunidades y esperanzas.