Con el objetivo de encontrar nuevos objetivos farmacológicos, investigadores de la Universidad de Miami se asociaron con médicos en Puerto Rico, Perú y África, en busca de nuevos factores genéticos que contribuyan al grado de riesgo y protección contra la enfermedad.

Por medio de un estudio, centrado en la población puertorriqueña, la cual representa el segundo grupo hispano más grande en los EE. UU. continentales (12,5 %), se encontró que mientras en el país en general el Alzheimer es la quinta causa principal de muerte en personas mayores de 65 años, en Puerto Rico ocupa el cuarto lugar en el mismo grupo de edad.

Antecedentes de la investigación

Teniendo en cuenta cómo hace más de treinta años los estudios genéticos del Alzheimer se realizaban en poblaciones blancas no hispanas de ascendencia europea, sin tener en cuenta a las comunidades de ascendencia hispana y africana, Margaret Pericak-Vance, pionera en el estudio genético de la enfermedad, se hizo cargo de involucrar a estas poblaciones en la investigación. 

Una variante del gen APOE, el APOE4, se considera el factor de riesgo genético más significativo para la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, y la mayoría de los estudios inicialmente solo incluyeron a personas con ascendencia europea.

“Un objetivo genético, en el que las compañías farmacéuticas están mostrando interés, tiene el doble de probabilidades de éxito terapéutico que los objetivos no genéticos”, señaló a NBCNews Pericak-Vance.

Actualmente, Pericak-Vance lidera el Instituto Hussman, que construye una gran base de datos genética para investigar aspectos del Alzheimer y las variaciones genéticas entre las comunidades hispanas y las de ascendencia africana, con el objetivo de llenar un vacío importante en la investigación de minorías que podría desempeñar un papel importante en el desarrollo de fármacos para la enfermedad. 

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— John P. Hussman Institute for Human Genomics (@HIHGatUM) December 22, 2022

El Instituto Hussman, uno de los principales programas financiados por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, parte de los Institutos Nacionales de Salud de los EE. UU., ha recibido desde julio más de US$100 millones para investigación en esta área.

Por su parte, la Dra. Katrina Celis, científica venezolana asociada del Instituto Hussman, quien ha pasado los últimos 13 años enfocándose en la investigación genética, resaltó: “Siendo de un país subdesarrollado, enfrenté y entendí la necesidad de inclusión y representación de poblaciones diversas en la investigación genética. Me he centrado principalmente en aumentar la participación en la investigación genética de diversas poblaciones, específicamente de las comunidades hispanas latinas”.

Celis está colaborando con la Dra. Briseida Feliciano-Astacio, neuróloga e investigadora principal de la Universidad Central del Caribe, en Bayamón, Puerto Rico, donde estudian a las familias numerosas en Puerto Rico y lo que ellos llaman “familias múltiples”, lo que significa que tienen más de dos o tres personas con Alzheimer.

Una variante que solo se haya entre los caribeños hispanos

Teniendo en cuenta que los puertorriqueños son una población mixta, y su ascendencia genética se compone principalmente de ascendencia europea, africana y nativa americana o amerindia, los nuevos estudios se han concentrado en el origen africano.

“Identificamos que la región particular que alberga esta variante que está asociada con el riesgo de la enfermedad de Alzheimer se encuentra en el trasfondo ancestral africano. Sin embargo, esa variante en particular solo se ha encontrado en individuos hispanos del Caribe, principalmente de ascendencia puertorriqueña, lo que se conoce en el mundo genético como una mutación fundadora, lo que significa que algo sucedió en la isla después de la colonización que creó este tipo de variante dentro de la información genética de estos individuos”, apuntó Celis. 

Hay alrededor de 6 millones de personas en los Estados Unidos con Alzheimer, y se prevé que su prevalencia aumente a casi 14 millones para 2050. Es la forma más común de demencia en los ancianos y destruye lentamente la memoria y las habilidades de pensamiento. No hay cura y los tratamientos disponibles tienen una eficacia limitada.