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La actriz Angelina Jolie en un acto en Londres, un año después de anunciar su doble mastectomía (EFE). 
La actriz Angelina Jolie en un acto en Londres, un año después de anunciar su doble mastectomía (EFE). 

Angelina Jolie, la mutación de un gen y la prevención del cáncer

Angelina Jolie vuele a acaparar titulares con su última intervención para prevenir un cáncer de ovario al que está más predispuesta genéticamente que la media…

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Aproximadamente una de cada 400 mujeres sufre una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2, un hecho que aumenta radicalmente sus posibilidades de padecer cáncer de mama, de ovarios o, en el peor de los casos, de ambos. Sin embargo, hasta el 14 de mayo de 2013 pocos (más allá de los círculos médicos) sabían de su existencia. La actriz Angelina Jolie fue la encargada de dar voz y visibilidad a una realidad, hasta el momento silenciosa, compartiendo con el mundo su doble mastectomía preventiva. Y lo hizo mediante una carta, publicada en el diario New York Times, en la que contaba su experiencia con un gen ‘defectuoso’, cuyo nombre, dos años después, ya no resulta tan desconocido. 

Hace tan solo unos días Angelina y el BRCA1 volvían a acaparar titulares, cuando la intérprete anunciaba, también vía carta, su última intervención preventiva. La Doctora Generosa Grana, directora del MD Anderson Cancer Center at Cooper y jefa de la división de Hematology/Medical Oncology explica a AL DÍA NEWS este proceso. 

 

¿En qué consiste la última operación a la que se ha sometido Angelina Jolie?

Angelina Jolie  tiene una mutación en el gen BRCA1, que es el primer gen identificado que es asociado con el cáncer de ovario y de seno hereditario. Las mujeres que tienen esta mutación tienen un riesgo de desarrollar cáncer de seno como del 85 por ciento a lo largo de su vida y un riesgo de desarrollar cáncer de ovario de entre el 20 y el 40 por ciento. Por eso ella hace dos años se hizo una cirugía preventiva de los senos y ahora se hizo la cirugía preventiva para cáncer de ovario. En esa cirugía se extraen solamente los ovarios y los tubos de Falopio. Con esa operación disminuye el riesgo de padecer cáncer de ovarios dramáticamente, como un 95 por ciento. Y es lo que se le recomienda a las mujeres que tienen ese cambio genético, que comiencen a pensar en eso a los 35 años o tan pronto terminen de formar su familia biológica. 

 

¿Cómo se detecta?

La mutación del gen se sospecha cuando se ve una familia en la que ocurren varios cánceres de seno, cáncer de seno a edad joven, cáncer de ovario a cualquier edad o familiares que tienen uno o los dos cánceres. Si uno sospecha que eso es lo que está ocurriendo se realiza un examen de la información genética, con una muestra de sangre o de saliva, porque lo que se buscan son células que tengan esa información genética. Es un examen fácil, pero es costoso. Para algunos grupos es más costoso que para otros. Por ejemplo, la población judía de Europa, Ashkenazi (judíos de Europa del Norte), que son la mayoría de los judíos de Estados Unidos, uno de cada cuarenta lleva esta mutación genética. Hacer la prueba en ellos es fácil y barata, como unos 500 dólares. 

Sin embargo, hacer la prueba en una persona que no es judía es más difícil porque hay más mutaciones. En los judíos suele haber tres mutaciones, en los no judíos puede haber cientos; por ello el examen es más complicado y más caro, puede costar entre 4.000 y 5.000 dólares para la primera persona de la familia. Al encontrar la mutación en la primera persona de la familia hacer el examen en otros familiares es mucho más barato, 400 o 500 dólares, porque sabes lo que estás buscando. 

 

¿Cuál es la situación de las mujeres latinas?

Creemos que el riesgo de encontrar esta mutaciones en mujeres latinas o afroamericanas es más o menos parecido al de la mujer blanca de Estados Unidos, que es de una de cada cuatrocientas. Se han encontrado algunos casos muy interesantes, en Mexico han encontrado un grupo pequeñito que llevan la misma mutación judía, que es raro, y se cree que hubo un grupo que emigró a Mexico que eran de origen judío, cambiaron sus costumbres (son católicos) pero llevan la misma mutación. En América de Sur dónde hay mucho judío, por ejemplo en Argentina, hay más mutaciones judías porque hay una gran población que emigró hacia allí. 

 

¿Cómo afecta a los hombres?

Los hombres es interesante porque el riesgo de tener una mutación depende de la familia. Si una mujer lleva la mutación, cada hijo o hija tiene el 50 por ciento de riesgo de tener la misma mutación. Si las mujeres la heredan tienen ese riesgo alto de desarrollar cáncer de ovario o de seno. Los hombres que heredan este gen tienen un poquito de riesgo de desarrollar cáncer de próstata, también un poquito de riesgo de desarrollar cáncer de seno, pero bien poquito. Pero el problema es que el 50 por ciento de sus hijos también pueden heredar su copia ‘mala'. Por lo que para los hombres no es tanto el riesgo de cáncer para ellos, aunque sí que les recomendamos algo más proactivo, como la posibilidad de que sus hijos puedan heredarlo también. En el caso de los hombres lo único que les recomendamos es que comiencen a vigilarse la próstata más temprano. 

 

¿Y qué sucede con el BRCA2?

En el segundo gen, el llamado BRCA2, es un poco diferente. El riesgo de cáncer de seno es un poco más bajo, creemos que del 60 al 80 por ciento, el de cáncer de ovario es bastante más bajo, creemos que entre el 10 y el 30 por ciento. Para que hacerse una idea, la población normal tiene un 1,5 por ciento de padecer cáncer de ovario, la mujer que tiene una mutación tiene 20 veces más alto de lo que debería sería ser. 

En BRCA2 los cánceres de seno se suelen producir a una edad un poco más alta (en BRCA1 los cánceres suelen producirse a edades jóvenes), pero problema con BRCA2 es que también hay más riesgo de otros cánceres. El melanoma es más frecuente, el de páncreas también. Hay otros cánceres en esas familias que nos preocupan. También el riesgo de cáncer de seno en hombres es bastante más alto en BRCA2, el 10 por ciento de esos hombres desarrollan cáncer de seno que es enorme para un hombre porque el cáncer de seno en hombres es muy raro, en Estados Unidos hay 1.500 casos al año. Por ello, en estos casos sí se les recomienda que se hagan una mamografía. 

 

Además del BRCA1 y BRCA2, ¿hay más tipos de mutaciones relacionadas con cánceres hereditarios?

Hasta hace poco solo se podía buscar BRCA1 y BRCA2. En el último año ha salido un grupo de test, llamados ‘panel test’. ‘Panel’ es un grupo de genes, no solo BRCA1 y BRCA2, a veces hasta 20 genes que puedes estudiar. Por ello, con estos exámenes nuevos que han salido al mercado en el último año, ahora podemos encontrar otros genes que también están asociados con cáncer de seno y ovario, por ejemplo PALB2, CHEK2, AGN, TP53. Por lo que estos ‘panels’, en vez de solo buscar a BRCA1 y BRCA2 como hacíamos antes, nos dan la posibilidad de encontrar muchos más genes. Siempre sabíamos que no solo BRCA1 y BRCA2 eran responsables de algunos cánceres hereditarios, que había otros genes, porque todos tenemos familias con varios casos de cáncer y muy jóvenes que daban negativo para cambios en estos dos genes. 

 

¿Por qué cree que es importante la declaración de Angelina Jolie?

Ha ayudado mucho a sacar la información al público. Cuando hizo pública su primera operación, la de seno, aumentó un 30 por ciento el número de búsquedas de información genética en Estados Unidos. Y ahora con la de ovario supongo que sucederá lo mismo. 

Yo creo que lo que Angelina le da es legitimidad. En primer lugar está educando a personas sobre ello, lo hizo muy bien, lo hizo en el New York Times. Fue sumamente abierta con la información, habló de las posibilidades. Ella escogió cirugía como su manera de prevenir, pero habló en su artículo de que hay otras maneras y otras opciones para otras mujeres. Por lo que no dijo, ¨tenéis que hacer esto¨, fue más ¨podéis hacer esto, pero podéis hacer otra cosa¨. Yo creo que le dio visibilidad porque tenemos a una mujer bella y femenina que nos está diciendo que está bien, que puedes tener esta cirugía y seguir siendo bella y femenina. Fue un mensaje muy importante para las mujeres que lo tienen en su familia y están pensando en sus opciones. 

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